بیماری هموفیلی
فهرست مقاله
بیماری هموفیلی كه از نقص یا فقدان فاكتورهای انعقادی در خون ناشی می‌شود یك بیماری خونریزی‌دهنده است كه علت ارثی و ژنتیكی دارد و به طور مادام‌العمر گریبانگیر فرد مبتلا است. شایعترین انواع هموفیلی عبارت است از: هموفیلی A یا كلاسیك: به دلیل كمبود یا فقدان فاكتور انعقادی 8 (VIII)- هموفیلی B یا كرسمیس: به دلیل كمبود یا فقدان فاكتور انعقادی 9 (IX) فاكتور 8 و 9 فقط دو ماه از 13 ماده انعقادی در خون انسان است كه به آنها فاكتورهای انعقادی می‌گویند و تعادل و تنظیم در آنها باعث جلوگیری از خونریزی‌های داخلی و خارجی و به اصطلاح انعقاد خون می‌شود.
انواع بیماری هموفیلی از نظر شدت
انواع هموفیلی از لحاظ شدت را در سه دسته زیر طبقه‌بندی کرده‌اند.
هموفیلی شدید
در این بیماران میزان فاكتور انعقادی در خون كمتر از یك درصد (۱%) میزان طبیعی است و این افراد دچار خونریزی‌های خودبخودی در مفاصل و عضلات میشوند، به خصوص مفاصلی كه بیشترین وزن بدن را تحمل میكنند و حركت بیشتری دارند. از جمله مفاصل مچ پا، ران، زانو، مچ دست، آرنج و شانه كه معمولاً یك الی دو بار در هفته دچار خونریزی میشوند.
هموفیلی متوسط
در این بیماران میزان فاكتور انعقادی بین ۱% تا ۵% بوده و در این افراد خونریزی خودبخود وجود ندارد و در اثر كوچكترین ضربه یا صدمه دچار خونریزی میشوند و به علت تكرار خونریزی دچار آسیب مفاصل و عضلات می‌گردند. این افراد ممكن است ماهی یك بار دچار خونریزی شوند.
هموفیلی خفیف
در این بیماران میزان فاكتور انعقادی بین 5% تا 50% میزان طبیعی بوده و هیچگاه دچار خونریزی خود به خودی نشده و فقط در اثر ضربه شدید یا تصادف یا اعمال جراحی دچار خونریزی میشوند. خونریزی مفاصل كمتر در این افراد دیده می‌شود. میزان طبیعی فاكتورهای انعقادی در خون بین 100-50 درصد می‌باشد. تنها درمان مؤثر در این بیماران جایگزین كردن فاكتور انعقادی دچار نقصان از طریق تزریق وریدی فاكتورهای انعقادی كنستانتره یا فرآورده‌های خونی یا كاربرد DDAVP می‌باشد.
بیماری هموفیلی، یكی از سخت‌ترین و مشكل‌زاترین و پرهزینه‌ترین بیماریهای انسانی است و فرد مبتلا به آن به طور خودبخودی یا در اثر كوچكترین ضربه یا صدمه‌ای دچار خونریزی‌های لاینقطع می‌گردد كه با كبودی، ترم، هماتوم و درد بسیار شدید همراه است. این بیماران در هنگام بروز خونریزی چنانچه به سرعت در مراكز درمانی خاص، تحت درمان و مراقبتهای ویژه و تزریق فرآورده‌های خونی جایگزین قرار نگیرند دچار هماتوم‌های وسیع و دردناك، معلولیت، ناهنجاریهای مفصلی گسترده، قطع عضو و حتی مرگ می‌گردند.
كمبود فاكتور ۸ یا هموفیلی A
فاكتور د هموفیلی (AHF) یا فاكتور هشت انعقاد، پروتئین تك زنجیره‌ای بزرگی است كه توسط پروتئازهایی كه در مسیر داخلی انعقاد تشكیل میشوند، فعال شدن فاكتور 10 را تنظیم می‌كند. این فاكتور در سلولهای پارانشیم كبدی ساخته میشوند و به شكل متصل به پروتئین خون ویلبراند در جریان خون گردش می‌كند.
با تعیین ترتیب كد DNA مكمل (cDNA) كه حاوی مولكول فاكتور هشت است و تهیه نقشه ژنتیكی ژن فاكتور 8 روی كروموزوم x اولین تصویر كامل از ساختمان این مولكول به دست آمد و به این طریق پیشرفتهایی در زمینه روشهای تعیین اشخاص حامل و تشخیص‌های قبل از تولد مبتلایان به هموفیلی A حاصل شد.
به طور كلی یك در ده هزار از نوزادان پسری كه به دنیا می‌آیند دچار كمبود یا اختلال عملكرد فاكتور ۸ هستند.
بیماری حاصل هموفیلی A نامیده می‌شود و از خصوصیات آن می‌توان به خونریزی‌های درون بافتهای نرم، عضلات و مفاصلی كه وزن بدن را تحمل میكنند اشاره كرد. خونریزی‌های ناشی از هموفیلی ممكن است در هر عضوی ظاهر شوند و در صورتی كه درمان نشوند ممكن است روزها یا هفته‌ها ادامه یابند. این خونریزی منجر به تجمع وسیع خونی می‌شود كه بخشی از آن منعقد شده و به بافتهای مجاور فشار می‌آورد.
فرم شدید بیماری اغلب به خاطر تشكیل هماتوم‌های سفالیك بزرگ هنگام تولد تشخیص داده می‌شود.
در فرم متوسط بیماری احتمال دارد طفل تا زمان خزیدن و راه رفتن دچار خونریزی نشود و هموفیلی‌های خفیف ممكن است حتی تا زمان نوجوانی و بلوغ تشخیص داده نشود. به طور معمول بیماران هموفیلیك به خاطر درد دو به دنبال آن تورم مفاصلی كه وزن بدن را تحمل میكنند مانند مفاصل ران، زانو و مچ پا مراجعه میكنند.
خونریزی‌های مكرر باعث خوردگی غضروف مفصلی و در نهایت آتروفی عضلات میشوند. به طور كلی خونریزی در هر مفصلی ممكن است اتفاق بیفتد ولی متعاقب صدمه به یك مفصل، این مفصل مكان مساعدی برای دوره‌های خونریزی بعدی می‌شود.
خطرناك‌ترین عوارض هموفیلی خونریزی‌های دهانی، حلقی و سیستم اعصاب مركزی هستند.
در كسانی كه دچار خونریزی‌های دهانی- حلقی میشوند برای باز نگه داشتن مجرای هوایی می‌بایست به طور اورژانس لوله‌گذاری نای انجام شود.
كمبود فاكتور ۹ یا هموفیلی B
فاكتور ۹ از یك زنجیره ۵۵ كیلودالتونی كه به شكل پیش آنزیم است تشكیل شده است.
فاكتور 9 یكی از شش پروتئینی است كه در كبد ساخته‌شده و برای فعالیت بیولوژیكی خود به ویتامین k نیاز دارد.
در حال حاضر cDNA فاكتور 9 تكثیر شده است و نقشه ژنتیكی فاكتور روی كروموزوم x تعیین شده‌است.
از هر صدهزار نفر نوزاد مذكر یكی دچار كمبود یا نقص فاكتور 9 (هموفیلی B) است. این بیماری از نظر بالینی قابل افتراق با كمبود فاكتور 8 نیست و البته برای درمان این بیماری از اجزای پلاسمایی دیگر استفاده می‌شود. به همین دلیل تشخیص آزمایشگاهی در این مورد اهمیت خاصی دارد. برای درمان این بیماری از اجزای پلاسمایی غنی از پروتئین‌های كمپلكس پروترومبین و یا پلاسمای یخ زده تازه استفاده می‌شود.
در كاربرد این مواد درمانی علاوه بر عوارض مورد انتظار هپاتیت، بیماری مزمن كبدی و ایدز، خطر بزرگ دیگری نیز جان بیمار را تهدید می‌كند، مقادیر ناچیز فاكتورهای انعقادی فعال موجود در كمپلكس پروترومبین تغلیظ شده ممكن است باعث فعال‌شدن سیستم انعقادی بیمار و ایجاد ترومبوز و آمبولی شوند. این امر به خصوص در بیمارانی كه جهت جراحی بستری شده‌اند و حركت ندارند و مبتلایان به بیماریهای كبدی شایع است.
عوارض بیماری هموفیلی
اكثر هموفیلیها دچار هپاتیت‌های متعددی میشوند و در تعدادی از آنان آنزیم‌های كبدی افزایش یافته‌است و بزرگی كبد و طحال دارند و تعداد كمی دچار هپاتیت‌های مزمن فعال و یا سیروز كبدی هستند. بیماران هموفیلی به خاطر تزریقات مكرر فرآورده‌های خونی به شدت در معرض خطر ابتلا به ایدز هستند.
علی‌رغم خونریزی‌های مكرر این بیماران به ندرت دچار كم‌خونی فقر آهن شدید میشوند چرا كه اكثر خونریزیهایشان داخلی است و آهن مجدداً وارد چرخه خونسازی می‌شود.
اكثریت این بیماران دچار محدودیت‌های شدید حركتی نموده و غالباً نیاز به فیزیوتراپی و جراحیها و تزریق‌های مفصلی دارند. بسیاری از بیماران تحت فشار مشكلات متعدد جسمی از جمله بیماری هموفیلی، آلودگیهای ویروسی خطرناك، فقر و محرومیت شدید، معلولیت‌های گسترده و غیره دچار مشكلات روحی و روانی از جمله افسردگی، اضطراب، وسواس اجباری، پارانوئید و … گردیده‌اند كه عمدتاً نیاز به مداخله درمانی را می‌طلبد.
درمان زودرس بیماران هموفیل مؤثرتر و كم‌خرج‌تر است و جان بیمار را نجات می‌دهد.
این بیماران نبایست از آسپرین یا داروهای دارای آسپرین استفاده كننده زیرا این داروها عملكرد پلاكتی را مختل میكنند و گاه باعث خونریزی‌های شدید میشوند. ایبوبروفین هم مانند آسپرین، باعث رقیق شدن خون و افزایش خونریزی می‌شود و بیماران هموفیلی نباید از این دارو استفاده كنند.
ژنوتیپ بیماران هموفیلی
هموفیلی بیماری ارثی و ژنتیكی است كه عمدتاً از طریق انتقال ژن معیوب كه روی كروموزوم x ناقل مؤنث می‌باشد به فرزندان ذكور منتقل می‌شود. در 25% موارد، این انتقال بر اثر جهش ژنتیكی در مادر بدون وجود سابقه قبلی در خانواده می‌باشد. با اجرای طرح ملی شناسایی ناقلین ژن هموفیلی در خانواده‌های دور و نزدیك فرد مبتلا به هموفیلی و انجام آزمایشات ژنتیك می‌توان از تولد نوزاد مبتلا به بیماری هموفیلی جلوگیری نمود.
عموماً مردان گرفتار بیماری میشوند و آنرا از طریق دخترانشان منتقل میكنند، عموماً دختران گرفتار بیماری هموفیلی نمی‌شوند ولی آن را به فرزندان پسر خود منتقل میكنند به همین دلیل به آنها ناقل می‌گویند.
دختران مردان هموفیلی همیشه ناقل هستند (ناقلین اجباری) و نیاز به بررسی ژنتیك ندارند اما برای سایر زنان خانواده هموفیلی، دانستن اینكه آنها ناقل بیماری هستند یا خیر امری بسیار حیاتی است.
ابتدا شجره‌نامه ژنتیك رسم می‌شود تا ارتباط ناقل احتمالی با اعضای مبتلا به هموفیلی در خانواده نشان داده شود و سپس ناقلین احتمالی برای آزمایش ژنوتیپ به آزمایشگاه معرفی می‌گردند وبه این ترتیب ناقلین ژن هموفیلی در جامعه شناخته میشوند.
چنانچه یك فرد ناقل زن هموفیلی با مرد سالم ازدواج نماید در هر حاملگی ۲۵% احتمال تولد نوزاد هموفیلی وجود دارد كه با روشهای تشخیص پیش از تولد را می‌توان از تولد نوزاد هموفیلی جلوگیری نمود.
قابل ذكر است كه حدود ۲۵% از تولد نوزادان هموفیلی به صورت جهش ژنتیكی و بدون وجود سابقه هموفیلی در خانواده اتفاق می‌افتد كه آنها موارد جدید بیماری هموفیلی هستند. تعیین دقیق ناقلان هموفیلی اساس و پایه تشخیص پیش از تولد را فراهم می‌آورد .
امروزه می‌توان در هفته‌های هفتم تا نهم حاملگی از پرزهای جفت نمونه‌برداری جنینی انجام داد و در صورت مشخص و گویا بودن الگوی چند شكلی‌هایی كه در تعیین ناقلان مورد استفاده قرار گرفته‌اند ظرف ۴۸ ساعت وضعیت جنین را مشخص كرد كه آیا به هموفیلی مبتلا است یا نه.
با این تحولات، مشكلاتی كه سقط جنین در حاملگی‌های پیشرفته با آن مواجه است، از بین رفته و دقت بالا در آزمایشات ژنتیكی مولكولی امكان خطا در تشخیص‌ها را به حداقل رسانیده است.
مركز تشخیص ناقلین هموفیلی باید شامل بخشهای خونشناسی، زنان، مامائی و ژنتیك با پرسنل مجرب و علاقمند و كارآمد باشد.
ایده‌آل آن است كه وضعیت ناقل بودن و یا نبودن كلیه ناقلان احتمالی قبل از ازدواج و حاملگی تعیین شده باشد.
مركز درمانی بیماران هموفیلی
مركز درمانی بیماران هموفیلی شامل قسمتهای زیر است:
بخش درمان و بخش اداری
بخش درمان شامل ایستگاه و بخش های زیر است:
- بخش پذیرش و بایگانی
- ایستگاه پرستاری
- اتاق استراحت پرستار
- اتاق پزشك و معاینه
- اتاق نگهداری و حل دارو
- اتاق درمان بیماران به صورت سرپایی
- بخش درمان جهت بیماران بستری ۲۴ ساعته
- بخش فیزیوتراپی
- بخش دندانپزشكی
- درمانگاه هپاتیت و ایدز
- درمانگاه ارتوپدی
- داروخانه شامل: انبار، فضای داروخانه و اتاق پرسنل
- بخش مشاوره (ژنتیك، هپاتیت)
- بانك خون شامل: یك اتاق جهت نگهداری فرآورده‌های خونی و خون (حداقل گنجایش ۷ فریزر و یك یخچال بانك خون)
- اتاق پزشك آزمایشگاه و اتاق پرسنل
- یك اتاق جهت انجام آزمایشات
- دستشویی، توالت، حمام جهت پرسنل و بیماران در همه واحدها
- آبدارخانه و توزیع غذا
كلیه قسمتها باید طوری ساخته‌شود كه كاملاً قابل شستشو و ضدعفونی‌شدن باشد، مثلاً جنس كاشی در سقف و دیوارها و كف.
بخش اداری باید شامل قسمت های زیر باشد:
- اتاق مدیریت
- حسابداری
- آبدارخانه
- انبار موادغذایی، تجهیزات و لوازم
- آشپزخانه
- رستوران
مراكز درمانی بیماران هموفیلی متشكل از متخصصان زیر است:
- متخصص خون شناسی كودكان و بزرگسالان
- پرستار خون شناس
- جراحان ارتوپدی
- فیزیوتراپ
- دندانپزشك
- مشاوران ژنتیك
- مددكاران اجتماعی
- كاركنان آزمایشگاه مخصوص انتقال خون
- پرستاران آموزش دیده برای مدارس و پزشك خانواده
مراكز درمانی دامنه وسیعی از خدمات را پیشنهاد می‌كند. شامل:
- آموزش و تعلیم تزریقات در خانه
- بازدید و عیادت در خانه به وسیله پرستاران
- تهیه و تحویل فاكتورهای انعقادی
- مشاوره پزشكی برای بیماران محلی
- كتابها و جزوات و فیلم‌های اطلاعاتی رایگان
- برنامه‌های آموزشی كاركنان استخدامی برای اورژانس، مدارس و مراكز مراقبتی روزانه
- اطلاع رسانی و مشاوره در خصوص بیمه
- اطلاع رسانی و مشاوره در خصوص ویروس HIV
ورزش و هموفیلی
ورزش كردن منظم و مرتب به حفظ انعطاف‌پذیری عضلات و تقویت مفاصل كمك می‌كند.
افراد با هموفیلی خفیف می‌توانند در انواع فعالیتها شركت كنند ولی بیماران هموفیلی سخت بایستی از ورزشها و فعالیتهایی كه باعث آسیب دیدن و خونریزی می‌شود، اجتناب كنند.
بیمار می‌تواند قبل از تمرین یا ورزش برای جلوگیری از خونریزی از فاكتور انعقادی استفاده كنند. فعالیتهایی مانند فوتبال، هاکی و کشتی برای این بیماران ایمن نمی‌باشد.
ورزشهای ایمن بیماران هموفیلی
- شنا
- دوچرخه‌سواری (با كلاه ایمنی)
- پیاده‌روی
- گلف
مطالب مرتبط
دیدگاهتان را بنویسید
این سایت، با هدف ارتقای دانش پرستاران، معرفی توانمندی های آنها و نیز دسترسی آزاد عموم بویژه دانشجویان و شاغلین حرفه پرستاری و پیراپرستاری به مطالب روز و مورد نیاز علمی، راه اندازی شده است.
